자폐증에서 뇌와 장의 연관성

자폐증을 가진 사람들은 종종 장 문제로 고통 받지만 그 이유를 아무도 모른다. 연구원들은 이제 뇌와 내장에서 발견되는 동일한 유전자 돌연변이가 원인이 될 수 있음을 발견했습니다.

이 발견은 자폐증에서 장뇌 신경계 연결을 확인하여, 장을 목표로하여 자폐증과 관련된 행동 문제를 완화 할 수있는 잠재적 치료법을 찾는 새로운 방향을 제시합니다.

RMIT 대학의 엘리사 힐-야 드린 (Elisa Hill-Yardin) 수석 연구원 부사장은 자폐증을 이해하려는 과학자들이 오랫동안 뇌를 조사해 왔지만, 장 신경계와의 관련성은 최근에야만 탐구되었다고 말했다.

Hill-Yardin 박사는“우리는 뇌와 내장이 동일한 뉴런을 공유한다는 사실을 알고 있으며, 처음으로 자폐증 관련 유전자 돌연변이도 공유한다는 것을 확인했다.

"자폐증을 앓고있는 사람들의 최대 90 %가 장 문제로 고통을 겪으며, 이는 장과 가족의 일상 생활에 큰 영향을 줄 수 있습니다.

"우리의 발견은 이러한 위장 문제가 자폐증의 뇌 및 행동 문제를 담당하는 유전자의 동일한 돌연변이에서 비롯 될 수 있음을 시사합니다.

"의사에 대한 완전히 새로운 사고 방식입니다. 임상의, 가족 및 연구자들은 자폐증 환자의 삶의 질을 향상시키기위한 치료법을 찾는 데있어 우리의 지평을 넓 힙니다."

자폐증 유전자와 장뇌 링크

이 연구는 뇌의 뉴런 통신에 영향을 미치고 자폐증의 원인으로 처음 발견 된 장내 기능 장애를 유발하는 유전자 돌연변이를 밝혀냅니다.

이 연구는 전임상 동물 연구의 새로운 결과를 스웨덴 연구자와 프랑스 유전학자가 이끄는 획기적인 2003 연구의 이전에 발표되지 않은 임상 연구와 함께 제공합니다.

Christopher Gillberg 교수 (예테보리 대학교), Maria Råstam 교수 (Lund University) 및 Thomas Bourgeron 교수 (Pasteur Institute)의 자폐증이있는 두 형제의 연구는 신경 발달 장애의 원인으로 특정 유전자 돌연변이를 최초로 확인했습니다.

이 돌연변이는 뉴런들 사이의 "벨크로"를 변경시켜 의사 소통에 영향을 미치며, 이들을 밀접하게 접촉시킨다.

2003 년 연구는 자폐증의 유전 적 기초를 규명하는 데 중점을 두었지만 Gillberg와 Råstam은 형제의 중요한 위장관 문제에 대한 상세한 임상 기록을 작성했습니다.

RMIT의 Gut-Brain Axis 팀의 연구자들은 동일한 "벨크로"유전자 돌연변이를 가진 마우스에서 장의 기능과 구조에 대한 일련의 연구를 통해이 임상 연구를 구축했습니다.

연구팀은이 돌연변이가 다음에 영향을 미치는 것을 발견했습니다.

• 내장 수축
• 소장의 뉴런 수
• 음식이 소장을 통과하는 속도
• 자폐증에 중요한 결정적 신경 전달 물질에 대한 반응 (뇌에서 잘 알려져 있지만 장에서 어떤 중요한 역할을하는 것으로 이전에 확인되지 않은)

공동 연구자 인 Ashley Franks (La Trobe University) 부교수는 돌연변이가있는 마우스와 그렇지 않은 마우스의 장내 미생물에서 두 그룹이 동일한 환경에서 유지 되었음에도 불구하고 유의미한 차이를 발견했습니다.

이 특정 "벨크로"돌연변이는 드물지만 신경 연결을 변경하는 150 개 이상의 자폐증 관련 유전자 돌연변이 중 하나라고 Hill-Yardin은 말했다.

"우리가 확인한 링크는 더 넓은 메커니즘을 제안하는데, 이는 뉴런 사이의 연결에 영향을 미치는 돌연변이가 많은 환자에서 장 문제 뒤에있을 수 있음을 나타냅니다."

장뇌 축의 새로운 연구 지평

RMIT 보건 및 생명 의학 대학원의 ARC 미래 연구원이자 부총장의 선임 연구원 인 Hill-Yardin은 이번 연구는 내장에서 신경 전달 물질에 작용하도록 특별히 설계된 치료법 개발을위한 새로운 목표를 밝힌 것이라고 밝혔다.

"우리는 또한 뇌의 신경 전달 물질을 목표로하는 기존의 자폐증 약물이 장에 어떤 영향을 미치는지 더 잘 이해할 필요가 있음을 확인했습니다."

"미래 연구를위한 또 다른 유망한 길은 신경계의 유전자 돌연변이가 장내 미생물과 어떤 관련이 있는지 조사하는 것입니다.

"우리는이 미생물들이 장뇌 축을 통해 뇌와 상호 작용한다는 것을 알고 있습니다.

"이것이 유전자 돌연변이를 역전 시키지는 않지만 그 효과를 억제 할 수 있고 자폐증 환자와 그 가족의 삶의 질을 실제로 변화시킬 수있을 것입니다."

-요약-

자폐증(autism)을 가진 사람들 중 90퍼센트가 장 문제로 고생하지만, 아무도 그 이유를 모른다. 새 연구가 뇌와 장 둘 다에서 발견되는 같은 유전자 돌연변이가 그 원인일 수 있다는 것을 밝혔다.

그 발견은 자폐증에서 장-뇌 신경계의 연관성을 확인해서, 장을 표적으로 함으로써, 자폐증과 연관된 거동 문제를 덜어줄 수 있는 잠재적인 치료법을 찾는데 새로운 방향을 열어준다.

뇌와 장은 많은 같은 뉴런을 공유한다. 그 연구자들은 자폐증과 연관된 유전자 돌연변이도 공유한다는 것을 처음으로 확인했다.

그 발견은 위장관계 문제가 자폐증에서 뇌와 거동의 문제의 원인이 되는 유전자에서의 같은 돌연변이에서 기인할지도 모른다고 제시하고 있다.

그것은 완전 새로운 생각으로, 자폐증을 가진 사람들의 삶의 질을 향상시키기 위한 치료법을 찾는데 한계를 넓혀준다.

그 연구는 뇌에서 신경 의사소통에 영향을 주는 유전자 돌연변이를 밝혔는데, 이것은 자폐증의 원인으로 처음으로 확인되었고, 또한 장에서 기능장애를 일으킨다.

이전 연구에서 신경발달장애의 원인으로 특정한 유전자 돌연변이가 확인되었다. 이 돌연변이는 뉴런들이 밀접하게 접촉하게 해주는 “Velcro”를 바꿔서 의사소통에 영향을 준다.

이번 연구는 그 “Velcro” 유전자 돌연변이를 가진 쥐에서 장의 기능과 구조에 대한 일련의 연구도 포함했다.  이 돌연변이는 장 수축과 소장의 뉴런의 수, 음식물이 소장을 통과하는 속도, 자폐증에서 중요한 신경전달물질에 대한 반응(뇌에서는 잘 알려져 있지만, 장에서 어떤 역할을 하는지는 확인되지 않음)에 영향을 주었다.

그들은 이 특정한 “Velcro” 돌연변이는 희귀하지만, 뉴런 연결성을 바꾸는 150가지 이상의 자폐증-연관 유전자 돌연변이들 중의 하나라고 말했다.

이 연결성은 더 광범위한 기전을 제시하고, 뉴런 사이를 연결에 영향을 주는 돌연변이가 많은 환자들에서 장 문제의 원인이 될 수 있다고 나타냈다